期刊简介
本刊坚持面向临床，面向基层办刊方针，坚持科学性的办刊宗旨。
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首页>河北医药杂志
- 杂志名称：河北医药杂志
- 主管单位：河北省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：河北省医学情报研究所
- 国际刊号：1002-7386
- 国内刊号：13-1090/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：河北省优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
miR-138 rs139365823多态性与先天性心脏病风险的相关性研究
陈丁源
关键词：miRNA-138, 先天性心脏病, 法洛四联症, 等位基因
摘要：目的 探讨miR-138中的遗传多态性是否可能导致先天性心脏病(CHD)的发生和潜在的机制.方法本研究通过miR-138基因分型的方法对100例法洛四联症(TOF)患者及正常对照人群进行病例对照研究.鉴定2个miR-138 SNPs,包括位于pre-miR-138序列中的rs139365823和位于pri-miR-138序列中的rs76987351.结果rs139365823等位基因A的基因型及等位基因频率与TOF风险增加明显相关,但与rs76987351 A/G等位基因无明显相关.PCR数据显示,rs139365823等位基因A明显增加miR-138的表达,而rs76987351等位基因A具有相反的作用.由于TOF是由流出道(OFT)发育异常引起,因此将参与OFT发育有关的Dvl2鉴定为miR-138的直接靶基因.此外,rs139365823等位基因A增强了miR-138对Dvl2的抑制作用.结论本研究证明了miR-138 rs139365823等位基因A增加了miR-138的表达及它对靶基因的抑制作用.
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