期刊简介
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首页>河北医药杂志
- 杂志名称：河北医药杂志
- 主管单位：河北省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：河北省医学情报研究所
- 国际刊号：1002-7386
- 国内刊号：13-1090/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：河北省优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
希特林缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿血生化及预后观察
白欣立；王小康；杨亭亭；陈源；李英超；时红蕾
关键词：新生儿肝内胆汁淤积症, 希特林缺陷, 血生化, 预后
摘要：目的 探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的血生化检查特点,治疗方法 与预后.方法 2014年6月至2016年6月确诊的3例NICCD患儿血生化检查,诊治经过及预后追踪观察至1岁.结果 患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)及丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase ,ALT)均升高,且以AST明显升高为主.患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白均明显升高.给予熊去氧胆酸,脂溶性维生素,无乳糖并中链脂肪酸奶粉,治疗效果良好,随访至1岁时肝功能均恢复正常.结论 临床中发现胆汁淤积的婴儿,同时伴有血糖低,甲胎蛋白明显升高,转氨酶升高,且以AST升高为主,对早期诊断NICCD有重要意义,应行SLC25A13基因检测.NICCD经适当治疗,预后良好.
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