期刊简介
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首页>河北医药杂志
- 杂志名称：河北医药杂志
- 主管单位：河北省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：河北省医学情报研究所
- 国际刊号：1002-7386
- 国内刊号：13-1090/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：河北省优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
经羊水细胞培养确诊胎儿21-三体伴罗伯逊易位1例
杨秀萍；赵建鹏；高峡；李天君；陈莉
关键词：产前筛查, 产前诊断, 21-三体, 高危孕妇, 罗伯逊易位
摘要：孕妇，41岁，末次月经2010年10月18日，妊娠第1胎，妊娠19＋4周，预产期2011年7月25日。无先兆流产，无接触毒害物质史，胎动正常，无妊高症，自述15岁月经初潮，月经周期4～6／30，经量正常，无痛经，无家族遗传病史。2011年3月9日来我院孕前检查， ；3月10日抽血接受产前筛查。产前筛查：孕妇空腹抽取静脉血2～3 ml，分离血清。采用PE 公司提供的DELFIA试剂盒，芬兰VICTOR 1420型时间分辨免疫荧光仪，检测孕中期孕妇血清 AFP 和Freeβ-HCG 及uE3的含量。结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数，采用Risks2T风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和NTD的风险。产前筛查结果见表1。筛查结果提示胎儿罹患21-三体的风险度为1／10，远远高出切值1／270。经医生宣教，孕妇选择做羊水细胞培养及羊水细胞染色体核型分析。于是2011年3月16日下午3∶00在B超引导下，成功抽取羊水约40 ml。将羊水1500 r／pm ×10 min离心，弃去上清，约留0．5 ml，加入羊水培养基GiBCO Amnio MaxTM-Ⅱ（批号11269）约4．5 ml，吸管吹打均匀移入25 cm2培养瓶中混匀、编号。置37℃、5％二氧化碳温箱中进行开放式培养。经7d培养，细胞形态饱满，形成小克隆3～5个，中克隆3～5个，大克隆1～2个，原亮细胞增加，常规收获制备染色体标本，烤片，G显带。阅片计数中期分裂相30个，选择3个细胞进行核型分析，显示13号与14号染色体易位；同时多了一条21号染色体，属于先天愚型伴染色体易位的胎儿，染色体核型为46，Xn，der（13；14）（q10；q10），＋21（图1、2）。
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