期刊简介
本刊坚持面向临床，面向基层办刊方针，坚持科学性的办刊宗旨。
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首页>河北医药杂志
- 杂志名称：河北医药杂志
- 主管单位：河北省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：河北省医学情报研究所
- 国际刊号：1002-7386
- 国内刊号：13-1090/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：河北省优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
遗传性代谢病筛查救治新模式分析
曹琴英；张宁；葛军；朱俊真；赵丽娟；高虹
关键词：遗传性代谢病, 筛查, 救治, 遗传代谢病均属少见病, 罕见病, 串联质谱法
摘要：先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IEM多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷.每种遗传代谢病均属少见病或罕见病.IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2],目前已发现500余种,并随着诊断技术的提高而逐渐增加.如果不能及早发现,疾病会严重危害人体健康,甚至造成死亡,对人口素质、家庭和社会的发展构成很大威胁.因此,作者对遗传性代谢病发病情况以及有效的救治模式进行研究.
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